MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1007/s12098-014-1442-3

Медицинская библиотека · Indian journal of pediatrics · 2014

Neonatal severe hyperparathyroidism due to compound heterozygous mutation of calcium sensing receptor (CaSR) gene presenting as encephalopathy.

Kulkarni Abhishek, Mohite Mahesh, Vijaykumar Ramaa, Bansode Prasanna, Murade Sachin, Tamhankar Parag M

СтатьяПеревод в очереди

Аннотация

The authors report a 14-d-old neonate who presented with lethargy, polyuria and dehydration and was found to have severe hypercalcemia with hyperparathyroidism. This neonate was treated with saline hydration, diuresis and injection pamidronate. Genetic analysis revealed a compound heterozygous mutation of CaSR.

Для цитирования: Kulkarni Abhishek, Mohite Mahesh, Vijaykumar Ramaa, Bansode Prasanna, Murade Sachin, Tamhankar Parag M. Neonatal severe hyperparathyroidism due to compound heterozygous mutation of calcium sensing receptor (CaSR) gene presenting as encephalopathy.. Indian journal of pediatrics. 2014. DOI: 10.1007/s12098-014-1442-3.

Предметные рубрики MeSH

Brain DiseasesDiagnosis, DifferentialHeterozygoteHumansHypercalcemiaHyperparathyroidismInfant, NewbornMaleReceptors, Calcium-Sensing
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.