MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1002/ajmg.1320420324

Медицинская библиотека · American journal of medical genetics · 1992

Ankyloblepharon filiforme adnatum.

Weiss A H, Riscile G, Kousseff B G

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

We treated 4 infants with ankyloblepharon filiforme adnatum (AFA), an uncommon anomaly in which the apposing eyelid margins are connected by abnormal tissue strands. One infant had AFA alone, one had Hay-Wells syndrome, characterized by ectodermal dysplasia, and the other 2 had chromosome abnormalities, trisomy 18, and complex chromosome rearrangement, with visceral malformations. Despite heterogeneity and phenotypic variability, these developmental abnormalities shared (1) involvement of tissues growing in apposition and (2) temporal overlap of their occurrence. This suggests a common defect in the mechanism(s) that regulate tissue fusion at multiple sites during development.

Для цитирования: Weiss A H, Riscile G, Kousseff B G. Ankyloblepharon filiforme adnatum.. American journal of medical genetics. 1992. DOI: 10.1002/ajmg.1320420324.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.