MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1080/jmf.12.1.64.66

Медицинская библиотека · The journal of maternal-fetal & neonatal medicine : the official journal of the European Association of Perinatal Medicine, the Federation of Asia and Oceania Perinatal Societies, the International Society of Perinatal Obstetricians · 2002

Autosomal recessive hydrocephalus due to aqueduct stenosis: report of a further family and implications for genetic counselling.

Lapunzina P, Delicado A, de Torres M L, Mor M A, Pérez-Pacheco R F, Lópes Pajares I

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

We report on two abortuses with hydrocephalus due to congenital stenosis of the aqueduct of Silvius. The occurrence of this disorder in two siblings (a male and a female) with normal parents supports the autosomal recessive pattern of inheritance. Such a mechanism of inheritance should be taken into account when counselling families with congenital hydrocephaly due to aqueduct stenosis.

Для цитирования: Lapunzina P, Delicado A, de Torres M L, Mor M A, Pérez-Pacheco R F, Lópes Pajares I. Autosomal recessive hydrocephalus due to aqueduct stenosis: report of a further family and implications for genetic counselling.. The journal of maternal-fetal & neonatal medicine : the official journal of the European Association of Perinatal Medicine, the Federation of Asia and Oceania Perinatal Societies, the International Society of Perinatal Obstetricians. 2002. DOI: 10.1080/jmf.12.1.64.66.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.