MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.4103/0971-6866.120814

Медицинская библиотека · Indian journal of human genetics · 2013

Hypoparathyroidism-retardation-dysmorphism syndrome.

Kumar Kalenahalli Jagadish, Kumar Halasahalli Chowdegowda Krishna, Manjunath Vadambal Gopalakrishna, Mamatha Sangaraju

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Congenital hypoparathyroidism, growth retardation and facial dysmorphism is a rare autosomal recessive disorder seen among children born to consanguineous couple of Arab ethnicity. This syndrome is commonly known as Sanjad-Sakati or hypoparathyroidism-retardation-dysmorphism syndrome (HRD). We report 13-year-old Hindu boy with hypoparathyroidism, tetany, facial dysmorphism and developmental delay, compatible with HRD syndrome.

Для цитирования: Kumar Kalenahalli Jagadish, Kumar Halasahalli Chowdegowda Krishna, Manjunath Vadambal Gopalakrishna, Mamatha Sangaraju. Hypoparathyroidism-retardation-dysmorphism syndrome.. Indian journal of human genetics. 2013. DOI: 10.4103/0971-6866.120814.
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.