m＋Medelevator.RU
← Поиск публикаций
Diagnostics · 2025

Shagreen Patch in Clerous Sclerosis Institute на Ультразвуке высокого уровня Frequency

СтатьяНазвание и аннотация: Машинный перевод · не проверен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Corrado Tagliati, Ximena Wortsman

Аннотация

Мы представим пример 19-year-old женский пациент с туберозным комплексом склероза и шагриновым пятном на левой дорской области. Снижение эхогенности и увеличение толщины дермиса было продемонстрировано с помощью высокочастотного ультразвука. Насколько нам известно, это первое сообщение об ультразвуковом снимке шагряного пятна.
Оригинал публикации

Shagreen Patch in Tuberous Sclerosis Complex at High-Frequency Ultrasound

We present a case of a 19-year-old female patient with tuberous sclerosis complex and a shagreen patch on her left dorsal region. Decreased echogenicity and increased thickness of the dermis were shown by high-frequency ultrasound. To the best of our knowledge, this is the first reported ultrasound image of a shagreen patch.

Читать полный текст на русском ↓

Полный текст на русском

Машинный перевод · не проверен

Рисунок 1 Серый, продольный панорамный вид ультразвуковой снимок шизеленого пятна в клубнеобразном склерозном комплексе в левой дорской области. Ультразвуковой осмотр проводился с использованием логического устройства E9 XD Slear УЗИ (Logiq E9XD, General Electric Health System System Slear, Waukesa, WI, USA) с использованием линейного пробоотборника с частотой, которая колеблется от 8 в адрес 18 МГц. Обратите внимание на фокусную зону (*) с пониженной эхогенностью и возросшей толщиной дермиса (D), которая представляет собой регион с богатым коллагеном (CRR) между эпидермисом (E) и дермальным и субдермальным соединением (DSJ). Пациент имел гистологическое подтверждение после хирургической эксцизии в связи со значительным расстройством, связанным с большими размерами и эстетическими причинами. У пациента были ангиофибромы и грибковые фибромы. Шегрин - это one - основные диагностические критерии для клубнеобразного склерозного комплекса, другими из которых являются гипомеланотические макулы, ангиофиброма или фиброзная цефаликая доска, грибная фиброма, множественные гамартомы сетчатки, множественные корковые клубни и/или радиальные миграционные линии, субэпендимальные конкреции или гигантская астроцитома, сердечная rabdomyoma, лимфангиомиоматоз и ангиомийолипома. Сочетание two основные клинические характеристики отвечают критериям для определенного диагноза, за исключением сочетания лимфангиомиоматоза и ангиомийолипомы без других признаков [ 1 ]. Клубно-склерозный комплекс представляет собой редкое аутосомное доминирующее генетическое расстройство с предполагаемой частотой: 1 В 6000 в адрес 1 В 10,000 живорожденные, для которых характерно развитие гамартом в многочисленных органах, вызванное мутациями в генах TSC1 (Хаартин) или TSC2 (туберин) [ 2 , 3 , 4 ]. Shagreen пятна - это тип соединительных тканей неву, о которых сообщалось в предыдущих исследованиях, приблизительно 21% в адрес 83% склероза, который часто появляется в первом десятилетии [ 5 , 6 ]. Похоже, что темнокожие люди имеют повышенную вероятность зеленого пятна [ 7 ]. Обычно это неправильная, плотная табличка с грубой текстурой, расположенной на спине, и повреждения могут быть разделены на небольшие (см.1 в адрес <4 см), средняя (4 в адрес <8 (см) и большой (см)≥8 см) [ 5 ]. С гистологической точки зрения она соответствует коллагеноме (или коллагеновой гамартоме) с относительно клеточными и гиалиновыми связками коллагенов, которые заменяют дерми, и простираются до гиподермиса. [ 8 ]. Некоторые очень крупные зеленые пятна были ранее описаны в литературе [ 5 , 9 ]. В одном из ранее опубликованных примеров были описаны дермоскопические модели дермоскопических пятен, такие, как красновато-коричневые нити, соответствующие папилломатозу, а также плотные связки коллагенов в дермисе, связанные с регулярно расщепляемыми белыми точками, которые соответствуют отверстиям в поте Эккрина на поверхности кожи [ 10 ]. Другая статья показала, что дермоскопия с зеленым пятном может обнаруживать белые/желтые зоны без структуры и сетчатые суда [ 11 ]. Однако, насколько нам известно, это первое ультразвуковое изображение шагряного пятна.Авторская концептуализация, C.T. and X.W.; методология, C.T. и X.W.; каталогизация данных, C.T. и X.W.; подготовка оригинального проекта, C.T. и X.W.; письменный обзор и редактирование, C.T. и X.W.; визуализация, C.T. и X.W.; надзор, C.T. и X.W. Все авторы прочли опубликованный вариант рукописи и согласились с ним. Заявление Совета по институциональному обзору не относится. Как правило, отчеты об одном пациенте не требуют одобрения со стороны Совета по институциональному обзору, поскольку они, как правило, не классифицируются как исследования в соответствии с правилами США и Европы. Эта работа проводилась в соответствии с Хельсинкской декларацией.Письменное осознанное согласие пациента на публикацию настоящего документа получено. Данные о наличии данных содержатся в статье. Авторы не заявляют о наличии конфликта интересов. Это исследование не получило внешнего финансирования. Примечание: Заявления, мнения и данные, содержащиеся во всех публикациях, относятся исключительно к отдельным авторам и вкладчикам, а не к MDPI и/или редактору (редакторам). МДОИ и/или редактор(ы) отказываются нести ответственность за любой вред, причиненный людям или имуществу в результате любых идей, методов, инструкций или продуктов, упомянутых в содержании.Справочные материалы

1. Нортруп Х., Аронов М.Е., Бебин Э.М., Бисслер Дж., Дарлинг Т.Н., де Врис П.Дж., Фрост М.Д., Фукс З., Госнелл Э.С., Гупта Н. и др. Обновление международных диагностических критериев и рекомендаций в отношении наблюдения и управления клубней. Педиатр. Нейрол. 2021;123::50–66..дои: 10.1016/Дж. педиатрневр.2021.07.011.

2. Юрка А.А., Ходисан Р., Юрка А.Д., Северин Э., Юрка С., Трандафир А., Илия Т., Веса К., Юрка К.М. Клубничный комплекс склероза: Серия дел Румынского центра генетики и Обзор литературы. Джей. Клин. Мед. 2025;14::2974..дои: 10.3390/jcm14092974.

3. Гиль-да-Силва-Лопес В.Л., Морено К.А., г. Штайнер, г. Пуззи М.Б., Маркес-де-Фариа А.П., де Оливейра Собринхо Р.П., Гиль-да-Сильва-Лопес В.Л., Морено К.А. Серия пациентов с генодерматозами в справочной службе по редким болезням: результаты бразильского проекта &quot; Реди геномы &quot; . Джинз. 2025;16::522..дои: 10.3390/ genes 16050522.

4. Родригез-Торрес Д.А., Аренас-Эстала Дж., Санчес-Кортес Р.Г., Давила-Эскамилья I.V., Ньето-Санжуанеро А., Лопес-Уриарте Г.А. Дородовой диагноз и управление Клубным Склерозом с кардиока Рабдомиомой: доклад по делу, в котором подчеркивается роль сиролимуса и послеродовых осложнений. Диагностика. 2025;15::1811..дои: 10.3390/ Диагностика 15141811.

5. Бонгьерно М.А., Натан Н., Ойеринд О., Ван Дж.А., Ли К.Р., Браун Г.Т., Мосс Дж., Дарлинг Т.Н. Клинические характеристики коммутативной ткани неви в Class Clerous Sclerosis с особым упором на Shagreen Patches. ДЖАМА Дерматол. 2017;153::660–665..дои: 10.1001/Джамадраматол.2017.0298.

6. Эбрахими-Фахари Д., Мейер С., Вогт Т., Пфёлер К., Мюллер К.С.Л. дерматологические проявления клубнеобразного склерозного комплекса (TSC) J. Дтч. Дерматол. Гес. 2017;15::695–700..дои: 10.1111- ƒж.13264.

7. Пундерс А.Дж., Рашинг Г.В., Махида С., Ноньян Б.А.С., Томас Э.А., Тамеес Р.С., Гипсон Т.Т. Расовые различия в дерматологических проявлениях клубнеплодного склероза и потенциальные последствия для диагностики и ухода. Тер. Адв. Редкий Дис. 2022;3::26330040221140125..дои: 10.1177/26330040221140125.

8. Каскарино М., Леклер-Мерсье С. Гистологические модели кожных кожей в клубном склерозном комплексе: панорама. Дерматопатология. 2021;8::236–252..дои: 10.3390/дерматопатология 8030029.

9. Кунтоджи В., Бхагват П.В., Кудлиги К. Гигантская Шегрин Патч в Клубном Склерозовом комплексе. Индейский Дерматол. Онлайн Джей. 2018;9::353–355..дои: 10.4103/Idoj.IDOJ_272_17.

10. Гундалли С., Анкад Б.С., Эшвин П.К., Колекар Р. дермоскопия шэгрин пятна: первый доклад. Наш Дерматол. Онлайн. 2015;6::331–333..дои: 10.7241- Да, конечно.20153.88.

11. Плазар Д., Мезнерикс Ф.А., Палла С., Анкер П., Фаркас К., Банвёлги А., Кисс Н., Медвез М. Dermographic Patters of Genodermatos: всеобъемлющий анализ. Биомедицина. 2023;11::2717..дои: 10.3390/ Биомедицина 11102717. В статье содержатся соответствующие данные о наличии данных.
Читать найденный полный текст

Licensee MDPI, Basel, Switzerland. This article is an open access article distributed under the terms and conditions of the Creative Commons Attribution (CC BY) license ( https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/ ).

Figure 1 Greyscale, longitudinal panoramic view ultrasound image of a shagreen patch in tuberous sclerosis complex in the left dorsal region. Ultrasound examination was performed …
Figure 1 Greyscale, longitudinal panoramic view ultrasound image of a shagreen patch in tuberous sclerosis complex in the left dorsal region. Ultrasound examination was performed using a Logic E9 XD Clear ultrasound device (Logiq E9XD, General Electric Health System Clear, Waukesha, WI, USA), using a linear probe with a frequency that ranges from 8 to 18 MHz. Notice the focal zone (*) with decreased echogenicity and increased thickness of the dermis (D), which represents the collagen rich-region (CRR) between the epidermis (E) and dermal–subdermal junction (DSJ). The patient had histologic confirmation after surgical excision performed due to significant distress related to the large size and aesthetic reasons. The patient had facial angiofibromas and ungual fibromas, too. A shagreen patch is one of the major diagnostic criteria for tuberous sclerosis complex, with the others being hypomelanotic macules, angiofibroma or fibrous cephalic plaque, ungual fibromas, multiple retinal hamartomas, multiple cortical tubers and/or radial migration lines, subependymal nodules or giant cell astrocytoma, cardiac rhabdomyoma, lymphangiomyomatosis, and angiomyolipomas. A combination of two major clinical features meets the criteria for a definite diagnosis, apart from the combination of lymphangiomyomatosis and angiomyolipomas without other features [ 1 ]. Tuberous sclerosis complex is a rare autosomic dominant genetic disorder with an estimated incidence ranging from 1 in 6000 to 1 in 10,000 live births, characterized by the development of hamartomas in multiple organs caused by mutations in the TSC1 (hamartin) or TSC2 (tuberin) genes [ 2 , 3 , 4 ]. A shagreen patch is a type of connective tissue nevus which previous studies reported in approximately 21% to 83% of patients with tuberous sclerosis complex, and it often appears in the first decade [ 5 , 6 ]. Dark-skinned people seem to have an increased probability of a shagreen patch [ 7 ]. It is usually an irregular, firm plaque with a rough texture located on the back, and lesions can be subdivided into small (1 to <4 cm), medium (4 to <8 cm), and large (≥8 cm) ones [ 5 ]. It corresponds histologically to collagenoma (or collagenic hamartoma), with relatively acellular and hyaline collagen bundles that replace the dermis, and extends down to the hypodermis [ 8 ]. Some very large shagreen patches were previously described in the literature [ 5 , 9 ]. A previously published case described shagreen patch dermoscopic patterns, such as reddish-brown strands that correspond to papillomatosis, as well as dense collagen bundles in the dermis associated with regularly spaced white dots that correspond to eccrine sweat duct openings on the skin surface [ 10 ]. Another article showed that shagreen patch dermoscopy can reveal white/yellow structureless areas and reticular vessels [ 11 ]. However, to the best of our knowledge, this is the first ultrasound image of a shagreen patch.

Author Contributions

Conceptualization, C.T. and X.W.; methodology, C.T. and X.W.; data curation, C.T. and X.W.; writing—original draft preparation, C.T. and X.W.; writing—review and editing, C.T. and X.W.; visualization, C.T. and X.W.; supervision, C.T. and X.W. All authors have read and agreed to the published version of the manuscript.

Institutional Review Board Statement

Not applicable. In general, single-patient case reports do not require Institutional Review Board approval, as they are typically not classified as research under regulations in the U.S. and Europe. The work was conducted in accordance with the Declaration of Helsinki.

Informed Consent Statement

Written informed consent has been obtained from the patient to publish this paper.

Data Availability Statement

Data are contained within the article.

Conflicts of Interest

The authors declare no conflicts of interest.

Funding Statement

This research received no external funding.

Footnotes

Disclaimer/Publisher’s Note: The statements, opinions and data contained in all publications are solely those of the individual author(s) and contributor(s) and not of MDPI and/or the editor(s). MDPI and/or the editor(s) disclaim responsibility for any injury to people or property resulting from any ideas, methods, instructions or products referred to in the content.

References

1. Northrup H., Aronow M.E., Bebin E.M., Bissler J., Darling T.N., de Vries P.J., Frost M.D., Fuchs Z., Gosnell E.S., Gupta N., et al. Updated International Tuberous Sclerosis Complex Diagnostic Criteria and Surveillance and Management Recommendations. Pediatr. Neurol. 2021;123:50–66. doi: 10.1016/j.pediatrneurol.2021.07.011.

2. Jurca A.A., Hodisan R., Jurca A.D., Severin E., Jurca S., Trandafir A., Ilias T., Vesa C., Jurca C.M. Tuberous Sclerosis Complex: A Case Series from a Romanian Genetics Center and a Review of the Literature. J. Clin. Med. 2025;14:2974. doi: 10.3390/jcm14092974.

3. Steiner C.E., Puzzi M.B., Marques-de-Faria A.P., de Oliveira Sobrinho R.P., Gil-da-Silva-Lopes V.L., Moreno C.A. A Series of Patients with Genodermatoses in a Reference Service for Rare Diseases: Results from the Brazilian Rare Genomes Project. Genes. 2025;16:522. doi: 10.3390/genes16050522.

4. Rodríguez-Torres D.A., Arenas-Estala J., Sánchez-Cortés R.G., Dávila-Escamilla I.V., Nieto-Sanjuanero A., López-Uriarte G.A. Prenatal Diagnosis and Management of Tuberous Sclerosis Complex with Cardiac Rhabdomyoma: A Case Report Highlighting the Role of Sirolimus and Postnatal Complications. Diagnostics. 2025;15:1811. doi: 10.3390/diagnostics15141811.

5. Bongiorno M.A., Nathan N., Oyerinde O., Wang J.A., Lee C.R., Brown G.T., Moss J., Darling T.N. Clinical Characteristics of Connective Tissue Nevi in Tuberous Sclerosis Complex With Special Emphasis on Shagreen Patches. JAMA Dermatol. 2017;153:660–665. doi: 10.1001/jamadermatol.2017.0298.

6. Ebrahimi-Fakhari D., Meyer S., Vogt T., Pföhler C., Müller C.S.L. Dermatological manifestations of tuberous sclerosis complex (TSC) J. Dtsch. Dermatol. Ges. 2017;15:695–700. doi: 10.1111/ddg.13264.

7. Pounders A.J., Rushing G.V., Mahida S., Nonyane B.A.S., Thomas E.A., Tameez R.S., Gipson T.T. Racial differences in the dermatological manifestations of tuberous sclerosis complex and the potential effects on diagnosis and care. Ther. Adv. Rare Dis. 2022;3:26330040221140125. doi: 10.1177/26330040221140125.

8. Cascarino M., Leclerc-Mercier S. Histological Patterns of Skin Lesions in Tuberous Sclerosis Complex: A Panorama. Dermatopathology. 2021;8:236–252. doi: 10.3390/dermatopathology8030029.

9. Kuntoji V., Bhagwat P.V., Kudligi C. Giant Shagreen Patch in Tuberous Sclerosis Complex. Indian Dermatol. Online J. 2018;9:353–355. doi: 10.4103/idoj.IDOJ_272_17.

10. Gundalli S., Ankad B.S., Ashwin P.K., Kolekar R. Dermoscopy of shagreen patch: A first report. Our Dermatol. Online. 2015;6:331–333. doi: 10.7241/ourd.20153.88.

11. Plázár D., Meznerics F.A., Pálla S., Anker P., Farkas K., Bánvölgyi A., Kiss N., Medvecz M. Dermoscopic Patterns of Genodermatoses: A Comprehensive Analysis. Biomedicines. 2023;11:2717. doi: 10.3390/biomedicines11102717.

Associated Data

Data Availability Statement

Data are contained within the article.

ИП Урсолов Владлен Сергеевич

ИНН 500118482352 · ОГРНИП 314500117700049

Реквизиты и контакты