Annales de genetique · 1975
An inherited translocation t(4;15) (p16;q22) leading to two cases of partial trisomy 15.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cohen M M, Ornoy A, Rosenmann A, Kohn G
Аннотация
A four year old girl with severe mental retardation and multiple congenital abnormalities manifested "partial trisomy 15". Her mother, pregnant at the time of examination, possessed a balanced translocation which, after banding techniques, was identified as t(4;15)(p16;q22). Amnio-centesis revealed the karyotype of the fetus to be identical to that of the proposita and a therapeutic abortion was performed. Prenatal investigation of a subsequent pregnancy revealed a normal male karyotype. Comparison of the proposita and aborted fetus of this family with the 5 reported other cases of "partial trisomy 15" does not allow for a precise recognizable clinical syndrome.