Thorax · 2018
Risk factors for situs defects and congenital heart disease in primary ciliary dyskinesia.
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Best Sunayna, Shoemark Amelia, Rubbo Bruna, Patel Mitali P, Fassad Mahmoud R, Dixon Mellisa, Rogers Andrew V, Hirst Robert A, Rutman Andrew, Ollosson Sarah, Jackson Claire L, Goggin Patricia, Thomas Simon, Pengelly Reuben, Cullup Thomas, Pissaridou Eleni, Hayward Jane, Onoufriadis Alexandros, O'Callaghan Christopher, Loebinger Michael R, Wilson Robert, Chung Eddie Mk, Kenia Priti, Doughty Victoria L, Carvalho Julene S, Lucas Jane S, Mitchison Hannah M, Hogg Claire
Аннотация
Primary ciliary dyskinesia (PCD) is associated with abnormal organ positioning (situs) and congenital heart disease (CHD). This study investigated genotype-phenotype associations in PCD to facilitate risk predictions for cardiac and laterality defects. This retrospective cohort study of 389 UK patients with PCD found 51% had abnormal situs and 25% had CHD and/or laterality defects other than situs inversus totalis. Patients with biallelic mutations in a subset of nine PCD genes had normal situs. Patients with consanguineous parents had higher odds of situs abnormalities than patients with non-consanguineous parents. Patients with abnormal situs had higher odds of CHD and/or laterality defects.