Genetic counseling (Geneva, Switzerland) · 2003
Paracentric inversion in the short arm of chromosome 1. Report of a family and review of the literature.
Клинический случайСтатьяОбзорНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cogulu O, Ozkinay F, Gunduz C, Cankaya T, Ozkinay C
Аннотация
In general, carriers of paracentric inversions are phenotypically normal, although individual reports describe like occurrence of infertility, miscarriages and mental retardation in inversion carriers. We present a family with paracentric inversion of 1p [karyotype: 46,XY/XY, inv(1)(p13.2p36.2)] in 7 of the 12 investigated family members. The index patient, a four year-old boy was referred for motor and mental retardation. The possible relationship between the paracentric inversion and the MR/MCA syndrome in the index patient of this family is briefly discussed.