MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1016/j.kint.2023.02.021

Медицинская библиотека · Kidney international · 2023

Novel MUC1 variant identified by massively parallel sequencing explains interstitial kidney disease in a large Dutch family.

de Haan Amber, van Eerde Albertien M, Eijgelsheim Mark, Rump Patrick, van der Zwaag Bert, Hennekam Eric, Živná Martina, Kmoch Stanislav, Bleyer Anthony J, Kidd Kendrah, Vogt Liffert, Knoers Nine V A M, de Borst Martin H

Письмо в редакциюПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод в очереди

Аннотация

Аннотация не предоставлена источником. Содержательный обзор этой публикации недоступен.

Для цитирования: de Haan Amber, van Eerde Albertien M, Eijgelsheim Mark, Rump Patrick, van der Zwaag Bert, Hennekam Eric, Živná Martina, Kmoch Stanislav, Bleyer Anthony J, Kidd Kendrah, Vogt Liffert, Knoers Nine V A M, de Borst Martin H. Novel MUC1 variant identified by massively parallel sequencing explains interstitial kidney disease in a large Dutch family.. Kidney international. 2023. DOI: 10.1016/j.kint.2023.02.021.

Предметные рубрики MeSH

HumansHigh-Throughput Nucleotide SequencingKidney DiseasesMucin-1MutationNephritis, InterstitialPedigree
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.