MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций
The Japanese journal of human genetics · 1996

Small interstitial deletion of the long arm of chromosome 2 (2q24.3): further delineation of 2q medial monosomy syndrome.

Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Chinen Y, Tohma T, Izumikawa Y, Iha T, Goya Y, Naritomi K

Аннотация

We report on a female infant with an interstitial deletion involving 2q24.3. She had multiple congenital anomalies similar to those in patients with del(2)(q31q33) except for an occipital encephalocele. As a result of comparison of clinical findings among interstitial 2q deletions, a distinct 2q medial monosomy syndrome may be delineable in association with a deletion of 2q31.

Предметные рубрики MeSH