MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1002/ajmg.1320130108

Медицинская библиотека · American journal of medical genetics · 1982

Association of del(11)(p15.1p12), aniridia, catalase deficiency, and cardiomyopathy.

Gilgenkrantz S, Vigneron C, Gregoire M J, Pernot C, Raspiller A

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

We report another patient with del(11p) and aniridia, catalase deficiency, and cardiomyopathy. This association is confirmed from a review of previously reported cases. Since other dysplasias are known in this syndrome, the hypertrophic cardiomyopathy in del(11p) children may also represent an abnormality of tissue development.

Для цитирования: Gilgenkrantz S, Vigneron C, Gregoire M J, Pernot C, Raspiller A. Association of del(11)(p15.1p12), aniridia, catalase deficiency, and cardiomyopathy.. American journal of medical genetics. 1982. DOI: 10.1002/ajmg.1320130108.

Предметные рубрики MeSH

Abnormalities, MultipleAcatalasiaCardiomyopathy, HypertrophicCataractChromosome BandingChromosome DeletionChromosomes, Human, 6-12 and XCryptorchidismHumansInfantIrisMaleSpasms, Infantile
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.