Journal de genetique humaine · 1985
[Sex-linked inheritance in fronto-metaphyseal dysplasia].
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Balestrazzi P
Аннотация
The author reports a family study of fronto-metaphyseal dysplasia in a 2 months-old child, in his mother and maternal grand-mother. The child is the more severely affected, while the mother and the grand-mother have less severe manifestations of the syndrome. This evidence permits to confirm the X-linked recessive inheritance of the disease, with severe manifestations in males and variable expression in female carriers.