MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1155/2014/623926

Медицинская библиотека · Case reports in pediatrics · 2014

Smith-lemli-opitz syndrome: a case with annular pancreas.

Demirdöven Mehmet, Yazgan Hamza, Korkmaz Mevlit, Gebeşçe Arzu, Tonbul Alparslan

СтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Smith-Lemli-Opitz syndrome is an autosomal recessive disease of cholesterol metabolism. It is a multiple malformation syndrome with typical dysmorphic features such as bitemporal narrowing, ptosis, epicanthus, microcephaly, micrognathia, and cardiovascular, skeletal, urogenital, and gastrointestinal anomalies. This report presents a typical case of Smith-Lemli-Opitz syndrome with annular pancreas which is an unreported gastrointestinal abnormality.

Для цитирования: Demirdöven Mehmet, Yazgan Hamza, Korkmaz Mevlit, Gebeşçe Arzu, Tonbul Alparslan. Smith-lemli-opitz syndrome: a case with annular pancreas.. Case reports in pediatrics. 2014. DOI: 10.1155/2014/623926.
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.