Annales de genetique · 1981
[A case of trisomy 19 mosaicism (author's transl)].
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rethoré M O, Debray P, Guesne M C, Amédée-Manesme O, Iris L, Lejeune J
Аннотация
Trisomy-19 mosaicism was observed in lymphocytes of a newborn male with facial dysmorphism (upward slanting palpebral fissures, pointed nose, short upper lip, prominent antitragus), laryngeal stridor, and leucothrombopenia, and who died on day 13. Autopsy revealed no other major malformation but poor development of the cerebral sulci.