MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1159/000519149

Медицинская библиотека · Molecular syndromology · 2022

First Report of Jacobsen Syndrome with Dextrocardia Diagnosed with del(11)(q24q25).

Yalcintepe Sinem, Zhuri Drenushe, Sezginer Guler Hazal, Atli Engin, Demir Selma, Atli Emine Ikbal, Mail Cisem, Gurkan Hakan

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Jacobsen syndrome is a rare congenital disorder that is caused by the deletion of several genes in chromosome 11. A 10-year-old female with congenital heart disease, dextrocardia, and coarse facial appearance was examined in our medical genetics clinic. Chromosome analysis and array-CGH showed a copy number loss of 9 Mb in the 11q24.2q25 region. Herein, we report her clinical findings. This is the first case of Jacobsen syndrome with dextrocardia.

Для цитирования: Yalcintepe Sinem, Zhuri Drenushe, Sezginer Guler Hazal, Atli Engin, Demir Selma, Atli Emine Ikbal, Mail Cisem, Gurkan Hakan. First Report of Jacobsen Syndrome with Dextrocardia Diagnosed with del(11)(q24q25).. Molecular syndromology. 2022. DOI: 10.1159/000519149.
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.