MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1002/(sici)1096-8628(19960503)63:1<290::aid-ajmg47>3.0.co;2-g

Медицинская библиотека · American journal of medical genetics · 1996

Oculo-facio-cardio-dental (OFCD) syndrome.

Gorlin R J, Marashi A H, Obwegeser H L

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Oculo-facio-cardio-dental syndrome consists of (1) eye anomalies: congenital cataract and microphthalmia, or secondary glaucoma, (2) facial abnormalities: (long narrow face, high nasal bridge, pointed nose with cartilages separated at the tip, cleft palate, or submucous cleft palate, (3) cardiac anomalies: atrial septal defect (ASD), ventricular septal defect (VSD), or floppy mitral valve; and (4) dental abnormalities: canine radiculomegaly, delayed dentition, oligodontia, persistent primary teeth, or variable root length. Other less common findings are: sensorineural hearing loss, septate vagina, and syndactyly of toes 2-3. Inheritance may be an X-linked dominant trait, lethal in the male.

Для цитирования: Gorlin R J, Marashi A H, Obwegeser H L. Oculo-facio-cardio-dental (OFCD) syndrome.. American journal of medical genetics. 1996. DOI: 10.1002/(sici)1096-8628(19960503)63:1<290::aid-ajmg47>3.0.co;2-g.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.