MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1002/ajmg.1320140219

Медицинская библиотека · American journal of medical genetics · 1983

Brief clinical report: new, autosomal dominant form of ectodermal dysplasia.

Tuffli G A, Laxova R

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

We describe a 15-year-old boy with an ectodermal dysplasia syndrome (EDS) associated with unilateral adrenal cyst. The EDS combination of aplasia cutis verticis, hypohidrosis, nipple/breast hypoplasia, onychodysplasia, and delayed dental eruption with minor tooth anomalies has not been previously reported as an autosomal dominant trait. The association with adrenal cyst may alert other units to review their experience to determine if such combination is more than a coincidence.

Для цитирования: Tuffli G A, Laxova R. Brief clinical report: new, autosomal dominant form of ectodermal dysplasia.. American journal of medical genetics. 1983. DOI: 10.1002/ajmg.1320140219.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.