Медицинская библиотека · American journal of medical genetics. Part A · 2015

Novel de novo mutations in EFTUD2 detected by exome sequencing in mandibulofacial dysostosis with Microcephaly syndrome.

Sarkar Arindam, Emrick Lisa T, Smith Eboni M, Austin Elise G, Yang Yaping, Hunter Jill V, Scaglia Fernando, Lalani Seema R

Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод в очереди

Аннотация

Аннотация не предоставлена источником. Содержательный обзор этой публикации недоступен.

Для цитирования: Sarkar Arindam, Emrick Lisa T, Smith Eboni M, Austin Elise G, Yang Yaping, Hunter Jill V, Scaglia Fernando, Lalani Seema R. Novel de novo mutations in EFTUD2 detected by exome sequencing in mandibulofacial dysostosis with Microcephaly syndrome.. American journal of medical genetics. Part A. 2015. DOI: 10.1002/ajmg.a.36948.

Предметные рубрики MeSH

Abnormalities, Multiple Child, Preschool Codon, Nonsense DNA Mutational Analysis Exome Female Genetic Association Studies Heterozygote Humans Male Mandibulofacial Dysostosis Microcephaly Peptide Elongation Factors Radiography Ribonucleoprotein, U5 Small Nuclear Syndrome

Подготовка и перевод публикации

Обработка статьи · этапы, ошибки и управление

Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.

Аннотация

Предметные рубрики MeSH

Ошибки и ограничения