MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1007/s00120-005-0869-6

Медицинская библиотека · Der Urologe. Ausg. A · 2005

[Denys-Drash syndrome. Experience gathered in Erlangen illustrated by two case reports].

Zugor V, Zenker M, Dötsch J, Schrott K M, Schott G E

Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Denys-Drash syndrome is a rare symptom complex associated with obligatory childhood nephrotic syndrome, male pseudohermaphroditism, and Wilms' tumor. The etiology of Denys-Drash syndrome is attributed to a mutation of the WT1 gene. We report on two cases of Deny-Drash syndrome confirmed by genetic testing. Rapidly evolving terminal renal insufficiency was detected in both patients necessitating bilateral nephrectomies with prophylactic intent. In one of the patients, a Wilms' tumor had already been verified in one kidney so that chemotherapy had to be initiated.The risk of Wilms' tumor is very high in patients with a WT1 mutation, which leads to the need for removal of both kidneys during or before transplantation. It would be important to perform a diagnostic work-up for WT1 gene mutation in children who develop renal failure in the 1st year of life.

Для цитирования: Zugor V, Zenker M, Dötsch J, Schrott K M, Schott G E. [Denys-Drash syndrome. Experience gathered in Erlangen illustrated by two case reports].. Der Urologe. Ausg. A. 2005. DOI: 10.1007/s00120-005-0869-6.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.