MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.4103/2231-0746.110071

Медицинская библиотека · Annals of maxillofacial surgery · 2013

Cleft palate in Williams syndrome.

Domenico Scopelliti, Orlando Cipriani, Graziana Fatone Flavia Maria, Papi Piero, Giulia Amodeo

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Williams-Beuren syndrome (WBS) is a genomic neurodevelopmental disorder, estimated to occur in approximately 1 in 10,000 persons. It is caused by a deletion of the "elastin" gene on chromosome 7q11.23 and was described officially in 1961 by Williams, Barrat-Boyes, and Lowe. Cleft palate is not considered in the medical literature as a part of the multisystem disorders of the Williams syndrome but it was yet described. We present our experience of a patient who presents cleft palate among other congenital malformations.

Для цитирования: Domenico Scopelliti, Orlando Cipriani, Graziana Fatone Flavia Maria, Papi Piero, Giulia Amodeo. Cleft palate in Williams syndrome.. Annals of maxillofacial surgery. 2013. DOI: 10.4103/2231-0746.110071.
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.