Genes · 2022
A Case of Severe Left-Ventricular Noncompaction Associated with Splicing Altering Variant in the FHOD3 Gene.
Клинический случайПоддержка исследования: вне правительства СШАСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myasnikov Roman, Bukaeva Anna, Kulikova Olga, Meshkov Alexey, Kiseleva Anna, Ershova Alexandra, Petukhova Anna, Divashuk Mikhail, Zotova Evgenia, Sotnikova Evgeniia, Kharlap Maria, Zharikova Anastasia, Vyatkin Yuri, Ramensky Vasily, Abisheva Alexandra, Muraveva Alisa, Koretskiy Sergey, Kudryavtseva Maria, Popov Sergey, Utkina Marina, Mershina Elena, Sinitsyn Valentin, Kogan Evgeniya, Blagova Olga, Drapkina Oxana
Аннотация
Left ventricular noncompaction (LVNC) is a highly heterogeneous primary disorder of the myocardium. Its clinical features and genetic spectrum strongly overlap with other types of primary cardiomyopathies, in particular, hypertrophic cardiomyopathy. Study and the accumulation of genotype-phenotype correlations are the way to improve the precision of our diagnostics. We present a familial case of LVNC with arrhythmic and thrombotic complications, myocardial fibrosis and heart failure, cosegregating with the splicing variant in the FHOD3 gene. This is the first description of FHOD3-dependent LVNC to our knowledge. We also revise the assumed mechanism of pathogenesis in the case of FHOD3 splicing alterations.