MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1017/cjn.2020.127

Медицинская библиотека · The Canadian journal of neurological sciences. Le journal canadien des sciences neurologiques · 2020

Megalencephaly-Capillary Malformation-Polymicrogyria with Cerebral Venous Thrombosis.

Fortin Olivier, Ashour Mohammed, Lacroix Caroline, Sabapathy Christine A, Myers Kenneth A

СтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Megalencephaly-capillary malformation-polymicrogyria (MCAP) syndrome (OMIM #602501) is characterized by megalencephaly, midline capillary malformations, and cortical malformations. This genetic overgrowth syndrome is associated with mosaic gain-of-function pathogenic PIK3CA variants (OMIM #171834).

Для цитирования: Fortin Olivier, Ashour Mohammed, Lacroix Caroline, Sabapathy Christine A, Myers Kenneth A. Megalencephaly-Capillary Malformation-Polymicrogyria with Cerebral Venous Thrombosis.. The Canadian journal of neurological sciences. Le journal canadien des sciences neurologiques. 2020. DOI: 10.1017/cjn.2020.127.

Предметные рубрики MeSH

CapillariesHumansMegalencephalyMutationPolymicrogyriaVascular MalformationsVenous Thrombosis
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.