Zhonghua yi xue yi chuan xue za zhi = Zhonghua yixue yichuanxue zazhi = Chinese journal of medical genetics · 2021
[Genetic analysis of a Chinese pedigree affected with congenital split-hand/foot malformation].
СтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mei Libin, He Xuemei, Gao Haijie, Huang Yanru, Wu Xiaolin, He Huan, Li Ping
Аннотация
OBJECTIVE: To analyze the molecular genetics of a Chinese pedigree with congenital hand foot cleft.
METHODS: Single nucleotide polymorphism microarray (SNP array) was used to analyze the whole genome copy number variation.
RESULTS: SNP array analysis showed that there was a 433 kb repeat in 10q24.31-10q24.32 region, which contained LBX1, BTRC, POLL, OPCD and FBXW4 genes.
CONCLUSION: Microduplication of chromosome 10q24.31-10q24.32 may be the cause of congenital hand foot cleft in this pedigree.
METHODS: Single nucleotide polymorphism microarray (SNP array) was used to analyze the whole genome copy number variation.
RESULTS: SNP array analysis showed that there was a 433 kb repeat in 10q24.31-10q24.32 region, which contained LBX1, BTRC, POLL, OPCD and FBXW4 genes.
CONCLUSION: Microduplication of chromosome 10q24.31-10q24.32 may be the cause of congenital hand foot cleft in this pedigree.