DOI 10.3760/cma.j.cn511374-20200914-00668

Медицинская библиотека · Zhonghua yi xue yi chuan xue za zhi = Zhonghua yixue yichuanxue zazhi = Chinese journal of medical genetics · 2021

[Genetic analysis of a Chinese pedigree affected with congenital split-hand/foot malformation].

Mei Libin, He Xuemei, Gao Haijie, Huang Yanru, Wu Xiaolin, He Huan, Li Ping

СтатьяПеревод в очереди

Аннотация

OBJECTIVE

To analyze the molecular genetics of a Chinese pedigree with congenital hand foot cleft.

METHODS

Single nucleotide polymorphism microarray (SNP array) was used to analyze the whole genome copy number variation.

RESULTS

SNP array analysis showed that there was a 433 kb repeat in 10q24.31-10q24.32 region, which contained LBX1, BTRC, POLL, OPCD and FBXW4 genes.

CONCLUSION

Microduplication of chromosome 10q24.31-10q24.32 may be the cause of congenital hand foot cleft in this pedigree.

Для цитирования: Mei Libin, He Xuemei, Gao Haijie, Huang Yanru, Wu Xiaolin, He Huan, Li Ping. [Genetic analysis of a Chinese pedigree affected with congenital split-hand/foot malformation].. Zhonghua yi xue yi chuan xue za zhi = Zhonghua yixue yichuanxue zazhi = Chinese journal of medical genetics. 2021. DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20200914-00668.

Предметные рубрики MeSH

China DNA Copy Number Variations Foot Deformities, Congenital Hand Deformities, Congenital Humans Pedigree

Подготовка и перевод публикации

Обработка статьи · этапы, ошибки и управление

Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.