MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций
Медицинская библиотека · Genetika · 1981

[Prenatal diagnosis of the cri-du-chat syndrome in the case of balanced 5p--; 18p+ translocation in the mother].

Zolotukhina T V, Butomo I V, Rozovskiĭ I S, Grinberg K N

Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

The case studied is taken to emphasize the high risk of anomalous progeny being delivered from couples, who are the balanced translocation carriers. The "cri du chat" syndrome was diagnosed in a woman carrier of the balanced reciprocal translocation t(5, 18) (5p13; 18p11) during two successive pregnancies: the diagnosis was postnatal in the first pregnancy, and prenatal in the second. The prenatal diagnosis of the 5p--syndrome was made in amniotic fluid cell culture and verified in fetal skin culture obtained through fetal biopsy. A wider network of prenatal diagnosis services, primarily for couples carrying balanced chromosome rearrangements, could greatly contribute to the task of preventing severe hereditary diseases.

Для цитирования: Zolotukhina T V, Butomo I V, Rozovskiĭ I S, Grinberg K N. [Prenatal diagnosis of the cri-du-chat syndrome in the case of balanced 5p--; 18p+ translocation in the mother].. Genetika. 1981.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.