Clinical genetics · 1990
Phenotypic variability in Meckel-Gruber syndrome.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Farag T I, Usha R, Uma R, Mady S A, al-Nagdy K, el-Badramany M H
Аннотация
Five Bedouin sibs are described with Meckel-Gruber syndrome (MGS), an autosomal recessive disorder with multiple abnormalities. Each affected sib manifested only two of the three cardinal signs of MGS: occipital encephalocele and polycystic kidneys, lacking polydactyly. The phenotypic variability of the MGS pleiotropic gene is briefly discussed.