Медицинская библиотека · Clinical genetics · 1990

Phenotypic variability in Meckel-Gruber syndrome.

Farag T I, Usha R, Uma R, Mady S A, al-Nagdy K, el-Badramany M H

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Five Bedouin sibs are described with Meckel-Gruber syndrome (MGS), an autosomal recessive disorder with multiple abnormalities. Each affected sib manifested only two of the three cardinal signs of MGS: occipital encephalocele and polycystic kidneys, lacking polydactyly. The phenotypic variability of the MGS pleiotropic gene is briefly discussed.

Для цитирования: Farag T I, Usha R, Uma R, Mady S A, al-Nagdy K, el-Badramany M H. Phenotypic variability in Meckel-Gruber syndrome.. Clinical genetics. 1990. DOI: 10.1111/j.1399-0004.1990.tb03568.x.

Предметные рубрики MeSH

Chromosome Aberrations Chromosome Disorders Congenital Abnormalities Consanguinity Diseases in Twins Encephalocele Female Fingers Genes, Recessive Genetic Counseling Humans Infant, Newborn Male Pedigree Phenotype Polycystic Kidney Diseases Syndrome Twins, Dizygotic

Подготовка и перевод публикации

Обработка статьи · этапы, ошибки и управление

Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.

Аннотация

Предметные рубрики MeSH

Ошибки и ограничения