Frontiers in molecular neuroscience · 2023
SHH medulloblastoma and very early onset of bowel polyps in a child with PTEN hamartoma tumor syndrome.
СтатьяОбзорНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Caroleo Anna Maria, Rotulo Silvia, Agolini Emanuele, Macchiaiolo Marina, Boccuto Luigi, Antonelli Manila, Colafati Giovanna Stefania, Cacchione Antonella, Megaro Giacomina, Carai Andrea, De Ioris Maria Antonietta, Lodi Mariachiara, Tornesello Assunta, Simone Valeria, Torroni Filippo, Cinalli Giuseppe, Mastronuzzi Angela
Аннотация
Phosphatase and tensin homolog (PTEN) hamartoma tumor syndrome (PHTS) is a cancer predisposition syndrome characterized by an increased risk of developing benign and malignant tumors, caused by germline pathogenic variants of the PTEN tumour suppressor gene. PTEN gene variants often present in childhood with macrocephaly, developmental delay, and/or autism spectrum disorder while tumors and intestinal polyps are commonly detected in adults. PHTS is rarely associated with childhood brain tumors with only two reported cases of medulloblastoma (MB). We report the exceptional case of an infant carrying a germline and somatic pathogenic variant of PTEN and a germline and somatic pathogenic variant of CHEK2 who developed a MB SHH in addition to intestinal polyposis.