MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1002/ccr3.6920

Медицинская библиотека · Clinical case reports · 2023

Keeping you on your toes: Smith-Lemli-Opitz Syndrome is an easily missed cause of developmental delays.

Coupe Simone, Hertzog Ashley, Foran Carolyn, Tolun Adviye Ayper, Suthern Megan, Chung Clara W T, Ellaway Carolyn

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Smith-Lemli-Opitz syndrome (SLOS) is a relatively common genetic cause of developmental delay and may only present in conjunction with 2,3 toe syndactyly. This case series illustrates a milder phenotype of SLOS, where the predominant findings are neurocognitive in the presence of 2,3 toe syndactyly.

Для цитирования: Coupe Simone, Hertzog Ashley, Foran Carolyn, Tolun Adviye Ayper, Suthern Megan, Chung Clara W T, Ellaway Carolyn. Keeping you on your toes: Smith-Lemli-Opitz Syndrome is an easily missed cause of developmental delays.. Clinical case reports. 2023. DOI: 10.1002/ccr3.6920.
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.