MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1136/jmg.10.1.94

Медицинская библиотека · Journal of medical genetics · 1973

Three generations and six family members with a t(13q15q) chromosome.

Neu R L, Gardner L I, Williams M L, Barlow M J

СтатьяПеревод в очереди

Аннотация

A patient with the clinical features of trisomy 13 without prosencephalic defects and with a 46,XX,15-,t(13q15q)+ karyotype is reported. The translocation chromosome was present in five other phenotypically normal family members and could be traced back to the maternal grandfather.

Для цитирования: Neu R L, Gardner L I, Williams M L, Barlow M J. Three generations and six family members with a t(13q15q) chromosome.. Journal of medical genetics. 1973. DOI: 10.1136/jmg.10.1.94.

Предметные рубрики MeSH

AdultChromosomes, Human, 13-15FemaleHumansInfant, NewbornInfant, PrematureKaryotypingMalePedigreePhenotypeTrisomy
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.