MedElevator
Войти в исследования American journal of medical genetics · 1997
Six patients with oral-facial-digital syndrome IV: the case for heterogeneity.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Toriello H V, Carey J C, Suslak E, Desposito F R, Leonard B, Lipson M, Friedman B D, Hoyme H E
Аннотация
The oral-facial-digital syndromes (OFDS) have in common minor facial and oral anomalies (including tongue lobulation and/ or hamartomas, accessory frenula, and alveolar anomalies) and variable digital defects such as polydactyly. The classification based on the presence of additional findings [Toriello, 1988, 1993] is not perfect, as many reported examples of a particular OFDS have some other condition. Here we describe six children, all diagnosed as having OFDS IV (OFDS with tibial defects), whose manifestations illustrate the apparent genetic heterogeneity.