European journal of human genetics : EJHG · 2003
Spondyloepiphyseal dysplasia tarda (SEDL, MIM #313400).
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Savarirayan Ravi, Thompson Elizabeth, Gécz Jozef
Аннотация
Spondyloepiphyseal dysplasia tarda (SEDL) is a radiologically distinct, X-chromosome linked primary skeletal dysplasia characterised by disproportionate short-trunked short stature, dysplasia of the large joints (hip) and flattened thoracic and lumber vertebral bodies. Molecular basis for SEDL has been elucidated by the identification of various mutations (currently >30) in the SEDL gene from Xp22 region. The function of the SEDL protein is not known although it is speculated that it may participate in the ER-to-Golgi transport as part of a novel highly conserved multiprotein TRAPP complex.