MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1177/1055665619868043

Медицинская библиотека · The Cleft palate-craniofacial journal : official publication of the American Cleft Palate-Craniofacial Association · 2019

You "Cantu": Multidisciplinary Collaboration Resulting in Successful Orthognathic Surgery.

Kurian Christopher, Pinamonti Gina, Starling Hughes Susan, Martin Julie, Lypka Michael

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Cantú syndrome (CS) is a rare autosomal dominant disorder caused by a heterozygous pathogenic variant in the ABCC9 or KCNJ8 gene. The disorder is characterized by congenital generalized hypertrichosis, coarse acromegaloid facial features (broad nasal bridge, epicanthal folds, wide mouth, macroglossia), skeletal abnormalities (calvarial thickening, metaphyseal flares, coxa valga, scoliosis), tortuous vasculature (meningeal arteriovenous malformations), and cardiac abnormalities (patent ductus arteriosus, pericardial effusion). Despite the constellation of craniofacial features, there are currently no documented cases of a patient with CS having orthognathic surgery. The purpose of this report is to highlight the multidisciplinary collaboration, including establishment of a genetic diagnosis, cardiac management, and orthodontic therapy, in performing successful orthognathic surgery in a patient with CS.

Для цитирования: Kurian Christopher, Pinamonti Gina, Starling Hughes Susan, Martin Julie, Lypka Michael. You "Cantu": Multidisciplinary Collaboration Resulting in Successful Orthognathic Surgery.. The Cleft palate-craniofacial journal : official publication of the American Cleft Palate-Craniofacial Association. 2019. DOI: 10.1177/1055665619868043.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.