Sexual development : genetics, molecular biology, evolution, endocrinology, embryology, and pathology of sex determination and differentiation · 2017
Two Moroccan Sisters Presenting with a Severe Salt-Wasting Form of Congenital Adrenal Hyperplasia but Normal Female Genitalia.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Scaramuzzo Rosa T, Menabò Soara, Baldazzi Lilia, Moscuzza Francesca, Saba Alessandro, Balsamo Antonio, Boldrini Antonio, Ghirri Paolo
Аннотация
We report the case of 2 sisters (46,XX) born from consanguineous Moroccan parents. Both sisters had normal female genitalia, but within 2 weeks after birth, they presented with a severe salt-wasting crisis. Hormonal investigations suggested the diagnosis of congenital adrenal hyperplasia, which was confirmed by subsequent molecular analysis to be caused by 3β-hydroxysteroid dehydrogenase type 2 deficiency. Here, we discuss the main features like onset, possible complications, genetics, and replacement therapy of this rare disease.