MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1016/s0003-3995(00)00013-7

Медицинская библиотека · Annales de genetique · 2000

inv(9)(p24q13) in three sterile brothers.

Dávalos I P, Rivas F, Ramos A L, Galaviz C, Sandoval L, Rivera H

Клинический случайСтатьяОбзорПеревод в очереди

Аннотация

Only nine non-polymorphic constitutional pericentric inversions of chromosome 9 have been described. We report on a familial inv(9)(p24q13) associated with sterility in three brothers. The mother's chromosomes were normal in blood lymphocytes (n=130); the father was already deceased and his karyotype unknown. However, the presence of any of the maternal chromosomes 9 (as assessed by C-banding) in her carrier children is inconsistent with the assumption of maternal mosaicism. Two single sisters were also carriers. The same rearranged chromosome 9 in the three sterile brothers can hardly be regarded as a fortuitous association, especially when the breakpoints are almost identical to those of the sole inversion previously found in an azoospermic male. If their father was a carrier, the observed sterility may be the result of 'chromosome anticipation', a phenomenon already invoked for certain familial chromosomal rearrangements.

Для цитирования: Dávalos I P, Rivas F, Ramos A L, Galaviz C, Sandoval L, Rivera H. inv(9)(p24q13) in three sterile brothers.. Annales de genetique. 2000. DOI: 10.1016/s0003-3995(00)00013-7.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.