DOI 10.1002/(sici)1096-8628(19980605)77:5<345::aid-ajmg1>3.0.co;2-m
Teebi hypertelorism syndrome with tetralogy of Fallot.
Аннотация
A 34-month-old boy presented with clinical manifestations of Teebi hypertelorism syndrome including prominent forehead with frontal bossing, hypertelorism, exophthalmos due to shallow orbits, a short and broad nose with anteverted nares, small hands and feet with interdigital webbing, umbilical hernia, and shawl scrotum. In addition, he had previously undescribed manifestations including tetralogy of Fallot, bilateral inguinal testes, and bifid scrotum. His phenotypically normal mother showed splayed labiae majora during her pregnancy, a possible manifestation of the syndrome.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.