Медицинская библиотека · Clinical genetics · 2020

Hydrothorax in fetal cases of Opitz G/BBB diagnosis: Extending the phenotype?

Tessier Aude, Boutaud Lucile, Bruel Ange-Line, Thauvin-Robinet Christel, Roth Philippe, Malan Valérie, Beaujard Marie-Paule, Achaiaa Amale, de Oliveira Judite, Steffann Julie, Encha-Razavi Ferechte, Faivre Laurence, Bessières Bettina, Attié-Bitach Tania

Письмо в редакциюПеревод в очереди

Аннотация

We report two fetal cases carrying a de novo MID1 mutation and presenting with severe hydrothorax, suggesting the expansion of the phenotype of Opitz GBBB syndrome.

Для цитирования: Tessier Aude, Boutaud Lucile, Bruel Ange-Line, Thauvin-Robinet Christel, Roth Philippe, Malan Valérie, Beaujard Marie-Paule, Achaiaa Amale, de Oliveira Judite, Steffann Julie, Encha-Razavi Ferechte, Faivre Laurence, Bessières Bettina, Attié-Bitach Tania. Hydrothorax in fetal cases of Opitz G/BBB diagnosis: Extending the phenotype?. Clinical genetics. 2020. DOI: 10.1111/cge.13840.

Предметные рубрики MeSH

Chylothorax Cleft Palate Comparative Genomic Hybridization Esophagus Female Fetus Genetic Diseases, X-Linked Humans Hypertelorism Hypospadias Infant, Newborn Male Prenatal Diagnosis Ubiquitin-Protein Ligases

Подготовка и перевод публикации

Обработка статьи · этапы, ошибки и управление

Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.

Аннотация

Предметные рубрики MeSH

Ошибки и ограничения