MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций
Медицинская библиотека · International journal of health sciences · 2017

Crouzon syndrome - A rare case report.

Kalanjiam Vidhya, Manoharan G V Murali Gopika

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Crouzon syndrome is the most common syndrome among the craniosynostosis group. Crouzon syndrome accounts for about 4.8% of all of them. It commonly has autosomal dominant inheritance with complete penetrance and variable expressivity from subtle to severe forms and characterized by craniosynostosis, exophthalmos, and hypoplastic maxilla with relative mandibular prognathism. Mutation of the fibroblast growth factor receptor-2 gene is responsible for the occurrence of this rare genetic disorder. Our paper reports the diagnosis of this rare syndrome in a young female patient based on clinical and radiographical features. Prompt and timely management of the syndrome has enabled this patient to lead a normal life despite the syndrome.

Для цитирования: Kalanjiam Vidhya, Manoharan G V Murali Gopika. Crouzon syndrome - A rare case report.. International journal of health sciences. 2017.
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.