MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1111/j.1399-0004.2009.01347.x

Медицинская библиотека · Clinical genetics · 2010

Eyebrow anomalies as a diagnostic sign of genomic disorders.

Silengo M, Belligni E, Molinatto C, Baldassarre G, Biamino E, Chiesa N, Zuffardi O, Girirajan S, Eichler E E, Ferrero G B

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод в очереди

Аннотация

Microdeletions and microduplications in the human genome, termed genomic disorders, contribute to a high proportion of human multisystemic neurodevelopmental diseases and are detected by array-based comparative genomic hybridization (aCGH). In general, most genomic disorders are associated with craniofacial and skeletal features and behavioural abnormalities, in addition to learning disability and developmental delay (LD/DD). Specifically, recognition of a characteristic 'facial gestalt' has been the key to distinguish one genomic disorder from the other. Here, we report our experience concerning the relevance of abnormal eyebrow pattern as a diagnostic indicator of specific genomic disorders.

Для цитирования: Silengo M, Belligni E, Molinatto C, Baldassarre G, Biamino E, Chiesa N, Zuffardi O, Girirajan S, Eichler E E, Ferrero G B. Eyebrow anomalies as a diagnostic sign of genomic disorders.. Clinical genetics. 2010. DOI: 10.1111/j.1399-0004.2009.01347.x.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.