DOI 10.1111/j.1741-4520.2012.00388.x
Arthrogryposis multiplex congenita-like syndrome associated with median cleft lip and palates: first prenatally detected case.
Аннотация
An early second-trimester prenatal ultrasound diagnosis of an arthrogryposis multiplex congenita-like syndrome associated with median clefts is reported. A molecular biological work-up was performed to search for a potentially overlapping syndrome and dysostosis. Autopsy and postmortem radiogram were performed to confirm the ultrasound diagnosis. Prenatal diagnosis enabled early detection of multiple fetal malformations, thus allowing early termination of pregnancy. Moreover, three-dimensional ultrasound with volume rendering in the maximum surface mode demonstrated its value in diagnosing oro-facial clefts, even at an early stage of fetal development.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.