Zhonghua yi xue yi chuan xue za zhi = Zhonghua yixue yichuanxue zazhi = Chinese journal of medical genetics · 2015
[Phenotypic and genetic analysis of a child featuring multiple malformations due to chromosome 18p deletion].
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pan Qiong, Hu Ping, Ou Jihua, Jin Xin, Zhang Fengting, Hu Yue, Cheng Longfei, Han Liangrong, Ning Ying
Аннотация
OBJECTIVE To analyze a neonate with multiple malformations and to correlate its genotype with phenotype. METHODS The karotypes of the child and her parents were subjected to G-banding chromosome analysis, and array comparative genomic hybridization (array-CGH) was used for fine mapping of the aberrant region. RESULTS The karyotype of the child was ascertained as 46,XX,del(18)(p11.2). Array CGH has identified a 9.8 Mb deletion at 18p11.32-p11.22. The patient has presented features such as holoprosencephaly, choanal atresia, heart defect, and craniofacial dysmorphisms. CONCLUSION The de novo 18p deletion probably underlies the main clinical manifestations of the child.