Internal medicine (Tokyo, Japan) · 2023
FOXJ1 Variants Causing Primary Ciliary Dyskinesia with Hydrocephalus: A Case Report from Japan.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ito Masashi, Morimoto Kozo, Ohfuji Takashi, Miyabayashi Akiko, Wakabayashi Keiko, Yamada Hiroyuki, Hijikata Minako, Keicho Naoto
Аннотация
Primary ciliary dyskinesia (PCD) is a genetic disease characterized by motile cilia dysfunction, mostly inherited in an autosomal recessive or X-linked manner. We herein report a 29-year-old woman with PCD caused by a heterozygous frameshift mutation due to a single nucleotide deletion in exon 3 of FOXJ1. Heterozygous de novo mutations in FOXJ1 have been reported as an autosomal-dominant cause of PCD. The patient had situs inversus, congenital heart disease, infertility, and hydrocephalus. However, the nasal nitric oxide level was normal. Long-term macrolide therapy was remarkably effective. This is the first case report of PCD caused by a FOXJ1 variant in Japan.