European journal of medical genetics · 2023
Ryanodine receptor 1 related myasthenia like myopathy responsive to pyridostigmine.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lester Emilie Boye, Larsen Martin Jakob, Laulund Lone Walentin, Illum Niels, Dunkhase-Heinl Ulrike, Schrøder Henrik Daa, Fagerberg Christina Ringmann
Аннотация
Disease causing variants in the Ryanodine receptor 1 (RYR1) gene are a common cause for congenital myopathy and for malignant hyperthermia susceptibility. We report a 17 year old boy with congenital muscle weakness progressing to a myasthenia like myopathy with muscle weakness, fatigability, ptosis, and ophthalmoplegia. Muscle biopsy showed predominance and atrophy of type 1 fibers. Whole-exome trio sequencing revealed three variants in the RYR1-gene in the patient: c.6721C > T,p.(Arg2241*) and c.2122G > A,p.(Asp708Asn) in cis position, and the c.325C > T,p.(Arg109Trp) variant in trans. Treatment with pyridostigmine improved symptoms. This case supports that a myasthenia like phenotype is part of the phenotypic spectrum of RYR1 related disorders, and that treatment with pyridostigmine can be beneficial for patients with this phenotype.