[Joubert syndrome. Report of a new case and review of literature (author's transl)].
Аннотация
A two-month old male with episodic hyperpnea, facial hemispasms, abnormal eye movements and mental retardation is presented. Pneumoencephalography and C.T. showed an occipital encephalocele and partial defects of the cerebellar vermis. The case agrees with the few cases reported like Joubert syndrom" At present he is three years old. Episodic hyperpnea and facial hemispasms have disappeared but his motor and mental development is obviously retarded.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.