MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.4103/ijabmr.ijabmr_391_18

Медицинская библиотека · International journal of applied & basic medical research · 2020

Greig Cephalopolysyndactyly Syndrome with Oral Manifestations: A Rare Case Report.

Unni Jiji V, Daryani Deepak, Sreejan K C, Uthkal P M

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Greig cephalopolysyndactyly syndrome (GCPS) is one of the autosomal dominant-inherited syndromes, caused by haploinsufficiency of the GLI3 gene. It is a rare, multiple congenital syndrome with an estimated rate of 0.009%. With the classic clinical triad of preaxial polydactyly with cutaneous syndactyly of at least one limb, hypertelorism, and macrocephaly, presumptive diagnosis of GCPS is made. The purpose of this article is to report a case of GCPS with emphasis on craniofacial and oral features.

Для цитирования: Unni Jiji V, Daryani Deepak, Sreejan K C, Uthkal P M. Greig Cephalopolysyndactyly Syndrome with Oral Manifestations: A Rare Case Report.. International journal of applied & basic medical research. 2020. DOI: 10.4103/ijabmr.ijabmr_391_18.
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.