American journal of medical genetics. Part A · 2015
Report of a case of Raine syndrome and literature review.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Seidahmed Mohammed Zain, Alazami Anas M, Abdelbasit Omer Bashir, Al Hussein Khalid, Miqdad Abeer M, Abu-Sa'da Omar, Mustafa Tareq, Bahjat Sarah, Alkuraya Fowzan S
Аннотация
We report on a case of Raine syndrome with a mutation in FAM20C and typical phenotypic features consisting of midface hypoplasia, hypoplastic nose, choanal atresia, wide fontanelle, exophthalmos, generalized osteosclerosis and intracranial calcification. New features in our patient are cerebellar hypoplasia and pachygyria. We review the literature and conclude that the triad of hypoplastic nose, exophthalmos and generalized osteosclerosis and/or intracranial calcification is consistent in all molecularly confirmed cases.