Stem cell research · 2026
Generation of the induced pluripotent stem cell line ISMMSi061-A from a patient with ataxia, intention tremor, and hypotonia syndrome, childhood-onset.
СтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Liu Norman N, Hu Ruiqi, Hubbard Samuel J, Salemi Sophia E, Baljinnyam Erdene, Pradhan Priya, Smith Genevieve, Webb Bryn D, Marro Samuele G
Аннотация
We have described a novel neurodevelopmental disorder caused by de novo, heterozygous pathogenic variants in the Pou domain, class 4, transcription factor 1 (POU4F1), now termed ataxia, intention tremor, and hypotonia syndrome, childhood-onset (ATITHS). This study reports the generation and characterization of an induced pluripotent stem cell (iPSC) line derived from peripheral blood mononuclear cells of a patient with ATITHS. The resulting iPSC line, ISMMSi061-A, harbors the POU4F1 heterozygous variant c.271_281del;p.(Thr91Hisfs*254). The iPSCs display normal cell morphology, expression of pluripotency markers, normal karyotype, and the ability to differentiate into all three germ layers.