MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1111/pde.16018

Медицинская библиотека · Pediatric dermatology · 2025

Pigmented Birthmarks and Spinal Neurofibromas in KRAS Mosaicism-Not to Be Confused With NF1.

Forde Karina M, Knöpfel Nicole, Loebel Ulrike, Kinsler Veronica A

СтатьяКлинический случайОбзорПеревод в очереди

Аннотация

We report a child presenting with pigmentary skin lesions and spinal neurofibromas who was diagnosed molecularly with KRAS mosaicism. We review the previous literature of two cases of congenital skin lesions and neurofibromas and spinal nerve root hypertrophy caused by KRAS variants and highlight this presentation as an important differential diagnosis for neurofibromatosis.

Для цитирования: Forde Karina M, Knöpfel Nicole, Loebel Ulrike, Kinsler Veronica A. Pigmented Birthmarks and Spinal Neurofibromas in KRAS Mosaicism-Not to Be Confused With NF1.. Pediatric dermatology. 2025. DOI: 10.1111/pde.16018.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.