Genetic counseling (Geneva, Switzerland) · 1993
Autosomal recessive congenital stenosis of aqueduct of Sylvius.
СтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Barros-Nuñes P, Rivas F
Аннотация
Congenital hydrocephalus is an etiologically heterogeneous central nervous system malformation. Mendelian inheritance of stenosis of the aqueduct of Sylvius (SAS) accounts for almost 2% of all nonsyndromic forms. Among the monogenetic forms the great majority are X-linked. In this report we describe autosomal recessive transmission of SAS hydrocephalus in a high consanguinity family.