Neuropathology and applied neurobiology · 2026
New Observations on a Low-Grade Diffusely Infiltrative Tumour, SMARCB1 Mutant, Arguing for a New Tumour Type.
СтатьяКлинический случайНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Métais Alice, Simboli Giorgia Antonia, Barritault Marc, Chrétien Fabrice, Masliah-Planchon Julien, Moiraghi Alessandro, Pallud Johan, Thomas Laure, Leblond Pierre, Bani-Sadr Alexandre, Saffroy Raphaël, Tauziède-Espariat Arnault, Vasiljevic Alexandre, Varlet Pascale
Аннотация
Two new cases of low-grade diffusely infiltrative tumour (LGDIT), SMARCB1 mutant, are described in an 18-year-old and a 50-year-old male, both with supratentorial lesions, characteristic rhabdoid histology on a myxoid-collagenous background, and complete INI1 loss. Both tumours showed homozygous SMARCB1 deletion and clustered with previously reported LGDIT on t-SNE analysis, in proximity to ATRT-MYC. These observations reinforce the distinct clinicopathological profile of LGDIT and support its consideration as a provisional CNS tumour type.